LA HERENCIA Y LOS SECRETOS DE LA GENETICA

La genética como ciencia experimental comienza con los trabajos de Gregorio Mendel, cuyos estudios se consideran el inicio del “estudio sistemático de la herencia”.
La genética es una ciencia relativamente nueva que comenzó a mediados del s. XX, se ocupaba principalmente de la transmisión de caracteres de padres a hijos.

CONCEPTO DE HERENCIA

Es un fenómeno biológico por el que los padres transmiten a los descendientes las características propias de su especie.
La unidad del material genético son los genes constituidos por el ADN y de cuya unión surgen los cromosomas. La suma de genes de un individuo constituye su genotipo.
Algunos genes contienen caracteres generales comunes a todos los individuos de la misma especie, mientras otros representan variaciones de características comunes. Por ejemplo: algunos contienen características propias de nuestra especie al poseer cinco dedos en las manos, mientras que otros genes determinan la forma individual de esos dedos.
Las células sexuales femeninas o masculinas son las encargadas de transportar los caracteres hereditarios. Cuando se produce la fecundación, los genes que corresponden al padre son transportados por el espermatozoide y los que corresponden y los que corresponden a la madre por el ovulo. Cuando los dos genes son idénticos se denominan homocigotos, cuando son diferentes se denominan heterocigotos.
En condiciones de heterocigotos, los dos genes no aportan la misma expresión de una característica, la manifestación de una u otra dependerá de sus propiedades de dominancia o de recesividad.

Un gen es dominante, cuando una asociación heterocigota se manifiesta siempre de forma predominante, un gen es recesivo, cuando necesita de condiciones de homocigosis para manifestarse, por ejemplo: son genes dominantes aquellos que aportan el color de los ojos oscuros con respecto a los genes de color azul, predominará y se manifestará en la descendencia. El conjunto de características que presente el individuo se denominara fenotipo.
Ciertas características se manifestaran casi siempre juntas, tal es el color del pelo y los ojos. Así es mucho más frecuente encontrar individuos con ojos azules y pelo claro, que cualquiera otra combinación, esto se debe en que estos genes se encuentran juntos en un mismo cromosoma este fenómeno se denomina encadenamiento cromosómico.
A veces es posible encontrar que estos rasgos se separan por entrecruzamiento de los cromosomas y por tanto se manifiestan con independencia unos de otros, en tal caso podemos encontrar piel o pelo oscuro y ojos claros.
La base bioquímica de la herencia lo constituye los ácidos nucleicos ADN y ARN, el ADN constituye el depósito más importante de la información genética, mientras que el ARN transmite esa información desde el núcleo, célula al citoplasma de la célula.
Los conocimientos en el campo de la genética están en pleno avance, un ejemplo es la ingeniería genética, la cual permite modificar el código genético, el fin de ésta ciencia es evitar que nazcan niños con enfermedades genéticas.

Yaritza Latoja

CUIDADOS DURANTE EL PERIODO GESTACIONAL

¿Qué tan riesgosa es la ingesta de sustancias tóxicas durante el embarazo?... ¿Cuáles son las secuelas que se producen en el feto? Estas son interrogantes de gran importancia en el cuidado de las madres embarazadas, ya que son ellas las que cargan con la responsabilidad del bebé en crecimiento. Más aún, las acciones de las madres durante el período gestacional pueden tener consecuencias a largo plazo para el desarrollo de sus hijos. Si bien hay precaución de que se lleva una vida dentro del vientre materno, ¿estamos realmente conscientes del correcto cuidado que debe dársele al feto?

INFLUENCIAS AMBIENTALES QUE DAÑAN EL DESARROLLO PRENATAL
INFLUENCIAS AMBIENTALES QUE ENRIQUECEN EL DESARROLLO PRENATAL

En el período gestacional es de suma importancia la influencia ambiental en donde habita la madre, ya sea del entorno familiar o social. Toda alteración e influencia del entorno que afecte a la madre afectará también al feto, ya que éste se nutre directamente de ella.
En el caso de la nutrición, las madres necesitan tener una dieta equilibrada, rica en ácido fólico. Este es la vitamina B9 la cual ayuda a la formación del sistema nervioso, por lo que su consumo adecuado antes de la concepción y durante la primera fase del embarazo contribuye a prevenir defectos del cerebro y la médula espinal. El ácido fólico se encentra en alimentos como frutas y vegetales, y para asegurar una ingesta suficiente se recomienda además consumir diariamente un complejo multivitamínico que incluya este compuesto durante el primer trimestre del embarazo. Otros elementos importantes para una dieta balanceada durante la gestación incluyen: vitamina C, presente en frutas cítricas y vegetales verdes; proteínas como carnes y huevos; yodo, presente en la sal yodada, pescados y mariscos; y el zinc, que se encuentra en alimentos como pollo, nueces, porotos y algunos mariscos.
Una mala nutrición durante el embarazo, puede generar efectos a largo plazo. Lo aconsejable es tener un peso adecuado, es decir, subir un kilo por mes, ya que las mujeres con problemas de obesidad tienen mayor probabilidad de procrear bebés con defectos del tubo neural. Además de esto, la obesidad se asocia a diabetes gestacional, que se produce en este período de embarazo. Esta trae secuelas a la madre como dificultad para cicatrizar las heridas que se producen durante el parto, el cual se puede volver riesgoso, y también conlleva riegos para el bebé en desarrollo.
Es de suma importancia la contextura física de la mujer, ya que se ha visto que las madres toman a la ligera el peso, lo cual trae importantes secuelas incluyendo un aumento del riesgo de muerte espontánea del bebé a los pocos días de nacer. Por esto el hecho que las madres se alimenten el doble o más de lo habitual no es aconsejable y es absurdo decir “hay que alimentarse por dos”, ya que como decíamos anteriormente esto pone en riesgo tanto al bebé como a la madre. El ideal es un peso normal, que no pase a la obesidad, recomendando una dieta balanceada y no obedecer a los antojos en exceso, lo cual tiende a pasar mucho en este período. Una actividad física saludable es también altamente recomendable, y contribuye a que el embarazo sea cómodo y seguro.
En el caso de la ingesta de sustancias tóxicas es muy riesgoso para la criatura, ya que está en pleno desarrollo y todo lo consumido por la madre pasa directamente al feto. El ideal es no consumir drogas, medicamentos, antibióticos, aspirina, “nada que afecte el sistema nervioso del feto en desarrollo”. Los médicos prohíben en estricto rigor el consumo de alcohol, ya que este consumo daña severamente al embrión, generando secuelas como: problemas de aprendizaje, hiperactividad, trastornos psicomotores, problemas de atención, malformaciones faciales y alteraciones en el S.N.C. Esta ingesta aumenta además el riesgo de “muerte neonatal”. Incluso el consumo moderado de alcohol puede dañar al feto y exponerlo a sufrir el síndrome de alcoholismo fetal.
En el caso de las madres consumidoras de nicotina, además de generar la muerte en el embrión, sus efectos se asocian al aborto temprano y al síndrome de muerte súbita, el cual ocurre en el primer año de vida, en el sueño, y es un real martirio para los padres. Y eso no es todo, estas madres adictas al cigarrillo tienden a procrear bebés de bajo peso y con dificultades en el sistema respiratorio, y aumentan el riesgo de cáncer en su hijo.
Está prohibida la ingesta de cafeína y el consumo de cocaína, los cuales se asocian con el aborto espontáneo. Las siguientes drogas como la cocaína, marihuana y opiáceos dañan severamente el sistema nervioso y producen malformaciones congénitas e irritabilidad, además de influir en el desarrollo de la interacción social que tendrán estos infantes y predisponerlos a presentar un bajo rendimiento académico. Lo más saludable durante estos meses de embarazo es la abstinencia a todo tipo de sustancias dañinas que alteran al feto en gestación, para así procrear bebés sanos y promover una consolidada formación del tubo neural.
Las influencias ambientales externas también influyen de manera considerable en el feto, como las sustancias químicas y la radiación, la cual causa mutaciones genéticas que pueden resultar en alteraciones graves como la ceguera en el pequeño. Asimismo, el calor y la humedad extrema dañan el desarrollo prenatal.
Para lograr un embarazo adecuado y con mínimo riesgo, es importante cuidarse en todo sentido en esta etapa gestacional, ya que si no se toman las medidas pertinentes se pone en peligro esta nueva vida que viene en camino. Por eso las madres deben ser responsables y conscientes de toda actividad que realicen, y se les invita a que se cuiden adecuadamente, que sigan las instrucciones de su médico a cargo, y que interactúen en el medio en el que se encuentren de manera sana. También se sugiere que el padre esté presente, acompañando a la madre durante los nueve meses de gestación, ya que al momento de nacer ellos serán los responsable de cuidar al pequeño durante sus primeros años de vida en el nuevo mundo que le rodea. Y aún más se recomienda la estimulación del bebé a través de libros, cuentos, hablarle, cobijarlo mientras duerme para así crearle un vinculo de apego seguro, que será muy bueno para él a futuro, facilitándole ser un niño fuerte, sano y seguro de sí.


Alexandra Bonansco

::..::..P s y c O.::.::.::S p a c e:.::.:.:..:::

PRUEBAS GENETICAS PREDICTIVAS:
¿ ACEPTAR NUESTRO SINO O SENTENCIARNOS

A MORIR ANTES DE TIEMPO ?


Imagínese en el siguiente escenario:

Se encuentra sentado en la consulta de su doctor. Frente a usted el médico abre el cajón donde guarda los archivos de sus pacientes y comienza a buscar:

“- su apellido era………mmmm……… aaa sí………Manríquez…Aquí está…Andrés Manríquez…22 años……
Bueno señor Manríquez, lamento darle esta información pero el test genético predictivo que le realizamos resultó positivo…esto quiere decir que usted padecerá eventualmente la enfermedad de Huntington....en 25 años más aproximadamente…”

¿ Cuál sería su reacción al saber que desarrollará una enfermedad neurodegenerativa, que le producirá alteraciones cognoscitivas, psiquiatricas y motoras, asociadas a movimientos exagerados de sus extremidades, además de trastornos psíquicos severos que terminarán – de todas maneras- en una demencia extrema, causando finalmente su muerte? Seguramente la misma reacción que tendría Andrés: desesperación, angustia, ansiedad, nerviosismo…en definitiva…desesperanza al tener certeza de su muerte.

Suena bastante agobiante y terrible la posibilidad de acceder a este tipo de información, ya sea por simple curiosidad, o con un afán de “organizar” la vida en función de una determinada enfermedad. Sin embargo, lo cierto es que manejar este tipo de conocimiento puede ser psicológicamente devastador para algunas personas, siendo incluso peor que el mismo factor genético de riesgo del cual se es portador.

Esta suerte de “Bola de cristal genética” que sentencia y dictamina nuestro futuro en cuanto a nuestra salud, la denominamos Prueba Genética predictiva. Dicha prueba supone el conocimiento detallado de la configuración genética de los organismos vivos, revelados mediante un examen de ADN. Este nuevo nivel de análisis, originalmente se diseñó para el estudio de los desórdenes genéticos hereditarios. Sin embargo, hoy está comprobado que aspectos como la predisposición a enfermedades, las respuestas corporales a ciertos agentes infecciosos, drogas y productos químicos, son algunas de las áreas donde este tipo de prueba tiene ya un gran impacto.
La configuración genética de los individuos enfermos se obtiene mediante la detección de un “marcador genético” que puede ser una secuencia anormal de ADN presente en un gen, o bien, una secuencia heredada junto con un agente causante de una enfermedad. Es importante señalar que, mediante este conjunto de pruebas se pueden detectar desórdenes de dos tipos:

- Alteraciones genéticas que producen enfermedades en alguna etapa de la vida, obviando los factores externos; como en el caso de Andrés, que desarrollará la enfermedad de Huntington en su futuro cercano y además se pueden señalar el síndrome de Dawn o la B-talasemia, enfermedades que a su vez se presentarán en la vida del sujeto no importando las condiciones externas.

- Enfermedades poligénicas las cuales son producidas por una mutación en varios genes, asociado a múltiples factores ambientales, como pueden ser nutrición, envejecimiento, contaminación, etc. Dentro de estos desórdenes podemos encontrar algunos tipos de diabetes, enfermedades cardíacas, alzheimer, etc.

Cabe destacar que los diagnósticos predictivos pueden ser realizados también a nivel prenatal. El sondeo prenatal pretende discernir si un feto tiene alguna posibilidad de desarrollar enfermedades genéticas. Este diagnóstico, generalmente, se obtiene a partir de un cultivo de células de fluído amniótico que se extrae durante las primeras semanas de gestación.
A partir de esto nos podemos preguntar: Y si Andrés hubiese estado dentro del vientre de su madre y ésta se hubiese sometido a un sondeo genético predictivo, arrojando éste la posibilidad de que Andrés desarrollase la enfermedad de Huntington a los 50 años…¿ su madre lo hubiese abortado? ¿Hubiese tomado la madre de Andrés la decisión de abortar a su hijo, aminorando su propio sufrimiento como madre y el sufrimiento de su hijo? ¿ La madre de Andrés hubiese coartado el derecho de su hijo de nacer no importando su condición?.
Éstas son preguntas que vale la pena hacerse, aún cuando responden a otra discusión ética que no nos compete por ahora.

Pero si volvemos al caso planteado al comienzo, el hecho de que Andrés supiese que existe la posibilidad cierta de desarrollar la enfermedad, sumado a la imposibilidad de aminorar, tratar o sanar la enfermedad, trae consigo una fuerte cuota de ansiedad que, eventualmente, podría desencadenar desórdenes psicológicos que trastornarían su vida “normal”, incluso antes de presentar los síntomas mismos de la enfermedad.

Es aquí donde surge la pregunta del millón: ¿ Cuán recomendable es someterse a un test genético predictivo? ¿ Ayuda en algo saber que se desarrollará una enfermedad que no tendrá ni tratamiento ni cura? ¿ Cuán psicológicamente sano es tener la certeza de que se padecerá una enfermedad neurodegenerativa – con todas sus implicancias- que lo llevará a la demencia y posteriormente a su muerte?
¿ Es entonces, estrictamente necesario, realizarse un diagnóstico predictivo? La posibilidad claramente existe y la ciencia de la mano de la ingeniería genética la ha puesto a nuestra disposición, pero evidentemente toda decisión trae una consecuencia…

Ciertamente existen dos posibilidades: o se hecha a morir antes de tiempo o acepta su sino y vive feliz hasta donde su salud se lo permita.

Cynthia Zabala G.