::..::..P s y c O.::.::.::S p a c e:.::.:.:..:::

PRUEBAS GENETICAS PREDICTIVAS:
¿ ACEPTAR NUESTRO SINO O SENTENCIARNOS

A MORIR ANTES DE TIEMPO ?


Imagínese en el siguiente escenario:

Se encuentra sentado en la consulta de su doctor. Frente a usted el médico abre el cajón donde guarda los archivos de sus pacientes y comienza a buscar:

“- su apellido era………mmmm……… aaa sí………Manríquez…Aquí está…Andrés Manríquez…22 años……
Bueno señor Manríquez, lamento darle esta información pero el test genético predictivo que le realizamos resultó positivo…esto quiere decir que usted padecerá eventualmente la enfermedad de Huntington....en 25 años más aproximadamente…”

¿ Cuál sería su reacción al saber que desarrollará una enfermedad neurodegenerativa, que le producirá alteraciones cognoscitivas, psiquiatricas y motoras, asociadas a movimientos exagerados de sus extremidades, además de trastornos psíquicos severos que terminarán – de todas maneras- en una demencia extrema, causando finalmente su muerte? Seguramente la misma reacción que tendría Andrés: desesperación, angustia, ansiedad, nerviosismo…en definitiva…desesperanza al tener certeza de su muerte.

Suena bastante agobiante y terrible la posibilidad de acceder a este tipo de información, ya sea por simple curiosidad, o con un afán de “organizar” la vida en función de una determinada enfermedad. Sin embargo, lo cierto es que manejar este tipo de conocimiento puede ser psicológicamente devastador para algunas personas, siendo incluso peor que el mismo factor genético de riesgo del cual se es portador.

Esta suerte de “Bola de cristal genética” que sentencia y dictamina nuestro futuro en cuanto a nuestra salud, la denominamos Prueba Genética predictiva. Dicha prueba supone el conocimiento detallado de la configuración genética de los organismos vivos, revelados mediante un examen de ADN. Este nuevo nivel de análisis, originalmente se diseñó para el estudio de los desórdenes genéticos hereditarios. Sin embargo, hoy está comprobado que aspectos como la predisposición a enfermedades, las respuestas corporales a ciertos agentes infecciosos, drogas y productos químicos, son algunas de las áreas donde este tipo de prueba tiene ya un gran impacto.
La configuración genética de los individuos enfermos se obtiene mediante la detección de un “marcador genético” que puede ser una secuencia anormal de ADN presente en un gen, o bien, una secuencia heredada junto con un agente causante de una enfermedad. Es importante señalar que, mediante este conjunto de pruebas se pueden detectar desórdenes de dos tipos:

- Alteraciones genéticas que producen enfermedades en alguna etapa de la vida, obviando los factores externos; como en el caso de Andrés, que desarrollará la enfermedad de Huntington en su futuro cercano y además se pueden señalar el síndrome de Dawn o la B-talasemia, enfermedades que a su vez se presentarán en la vida del sujeto no importando las condiciones externas.

- Enfermedades poligénicas las cuales son producidas por una mutación en varios genes, asociado a múltiples factores ambientales, como pueden ser nutrición, envejecimiento, contaminación, etc. Dentro de estos desórdenes podemos encontrar algunos tipos de diabetes, enfermedades cardíacas, alzheimer, etc.

Cabe destacar que los diagnósticos predictivos pueden ser realizados también a nivel prenatal. El sondeo prenatal pretende discernir si un feto tiene alguna posibilidad de desarrollar enfermedades genéticas. Este diagnóstico, generalmente, se obtiene a partir de un cultivo de células de fluído amniótico que se extrae durante las primeras semanas de gestación.
A partir de esto nos podemos preguntar: Y si Andrés hubiese estado dentro del vientre de su madre y ésta se hubiese sometido a un sondeo genético predictivo, arrojando éste la posibilidad de que Andrés desarrollase la enfermedad de Huntington a los 50 años…¿ su madre lo hubiese abortado? ¿Hubiese tomado la madre de Andrés la decisión de abortar a su hijo, aminorando su propio sufrimiento como madre y el sufrimiento de su hijo? ¿ La madre de Andrés hubiese coartado el derecho de su hijo de nacer no importando su condición?.
Éstas son preguntas que vale la pena hacerse, aún cuando responden a otra discusión ética que no nos compete por ahora.

Pero si volvemos al caso planteado al comienzo, el hecho de que Andrés supiese que existe la posibilidad cierta de desarrollar la enfermedad, sumado a la imposibilidad de aminorar, tratar o sanar la enfermedad, trae consigo una fuerte cuota de ansiedad que, eventualmente, podría desencadenar desórdenes psicológicos que trastornarían su vida “normal”, incluso antes de presentar los síntomas mismos de la enfermedad.

Es aquí donde surge la pregunta del millón: ¿ Cuán recomendable es someterse a un test genético predictivo? ¿ Ayuda en algo saber que se desarrollará una enfermedad que no tendrá ni tratamiento ni cura? ¿ Cuán psicológicamente sano es tener la certeza de que se padecerá una enfermedad neurodegenerativa – con todas sus implicancias- que lo llevará a la demencia y posteriormente a su muerte?
¿ Es entonces, estrictamente necesario, realizarse un diagnóstico predictivo? La posibilidad claramente existe y la ciencia de la mano de la ingeniería genética la ha puesto a nuestra disposición, pero evidentemente toda decisión trae una consecuencia…

Ciertamente existen dos posibilidades: o se hecha a morir antes de tiempo o acepta su sino y vive feliz hasta donde su salud se lo permita.

Cynthia Zabala G.